Генетика гемоглобинов

У взрослого человека в норме в крови определяются три типа гемоглобинов (НЬ): НЬА1 (9698% общего количества гемоглобина). НЬА2 (23%) и HbF2 (12%).

Молекула гемоглобина состоит из белка глобина, в который входят 574 аминокислотных остатка, образующие четыре цепи, и простетической группы гема. в структуру которой входят 4 атома железа.

Молекула НЬА включает в себя две аи две р цепи, состоящие из 141 (каждая а-цепь) и 146 (каждая Р-цепь) аминокислотных остатков. НЬА2 имеет в своем составе две а и две б цепи, a HbF две а и две уцепи.

Динамика синтеза гемоглобинов в период внутриутробного развития и в раннем постнатальном периоде представлена на рис. 49. Синтез цепей гемоглобина определяется структурными генами. На ранних стадиях развития эмбриона (с 19го дня до 6 недель) в основном синтезируются эмбриональные гемоглобины Гоуер1 (две С, и две е-цепи), Гоуер2 (две а и две е-цепи) и Портланд (две С, и две уцепи). На протяжении указанного выше срока кроветворение постепенно переключается с мезенхимальных клеток желточного мешка на печень, а соответствующие гены-регуляторы выключают синтез ? и е цепей и включают синтез у, Р и 6цепей, причем на протяжении почти всего периода внутриутробного развития в количественном отношении синтез у цепей весьма интенсивен, а синтез р и 6цепей очень низок (при этом следует еще учитывать, что в эмбриональном периоде, несмотря на наличие соответствующих цепей. Не синтезируется; его образование начинается только. В конце внутриутробного периода под влиянием соответствующих генов-регуляторов начинает интенсифицироваться синтез р-цепей, и резко снижается интенсивность синтеза у-цепей. В раннем постнатальном периоде нарастает синтез р-цепей (до уровня синтеза а-цепей), и резко снижается синтез у-цепей. Синтез 5цепей практически остается на эмбриональном уровне. К концу первого года жизни соотношение гемоглобинов практически приходит к уровню, характерному для всей последующей жизни.

Таким образом, синтез гемоглобина осуществляется под контролем структурных генов, ответственных за каждую цепь, и генов-регуляторов, осуществляющих переключение синтеза одной цепи на синтез другой. Соответственно этому и этиология гемоглобинозов связана с патологией либо структурных генов, либо генов-регуляторов.

К сожалению, комментарии закрыты.