Геморрагические диатезы, возникающие при изменении свойств крови

Из заболеваний, главным проявлением которых является геморрагический диатез, и связанных с нарушением системы свертывания крови, наиболее распространенной болезнью, очень тяжелой по течению и потому наиболее важной для изучения, является гемофилия.

Гемофилия является наследственным заболеванием, передающимся по рецессивному типу и возникающим в результате дефекта в Ххромосоме (Х"хромосома), вследствие чего нарушается выработка одного из факторов свертывания крови, и возникает кровоточивость.

Передача гена гемофилии2 при различных сочетаниях хромосом представлена на схемах 41 и 42.

Как видно из представленных схем, возможны четыре формы наследования гена гемофилии. В случае появления X у ребенка мужского пола гемофилия проявляется, так как у мужчин имеется одна X-хромосома, а Y-хромосома не содержит генов, определяющих процесс свертывания крови. При одной Х-хромосоме у ребенка женского пола гемофилия клинически проявляться не будет,3 поскольку ген гемофилии рецессивен и гены нормальной Х-хромосомы компенсируют отсутствие необходимого гена в другой Х-хромосоме. Наличие в генотипе у женщин двух X (по существующим представлениям) несовместимо с жизнью и такие плоды погибают внутриутробно. Таким образом, можно сказать, что гемофилией болеют мужчины, а женщины являются кондукторами (проводниками) этого заболевания.

Патогенез гемофилии представляется следующим. Ее причиной, как уже указывалось, является нарушение процесса свертывания крови. Однако динамика изменений этого процесса при кровотечении у больных гемофилией не имеет линейного характера: в конце кровотечения и сразу после его окончания свертываемость крови повышается, по-видимому, вследствие активации в процессе кровотечения коагулянтных компонентов гемостаза. Далее свертываемость крови вновь снижается, и больной становится «готовым» к последующим кровотечениям.

Различают два типа гемофилии. Первый из них (гемофилия А) связан с недостатком образования плазменного тромбопластина, который возникает в результате недостатка тромбопластиногена плазмы, или антигемофильного глобулина (АГГ, VIII фактор свертывания крови).

К сожалению, комментарии закрыты.